十二、小幔丽母亲：我再生1个孩子会健康吗？
在小幔丽被诊断特纳综合征不久，小幔丽母亲向我问到：“我再生1个孩子会健康吗？”。
通常情况下，大多数特纳综合征孩子的母亲都会问到这样的问题。
首先要了解特纳综合征这个病是怎么得的。特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45，X，约占50%。生殖细胞在减数分裂形成配子时，X染色体不分离，导致受精卵少了1条X染色体，由此产生了染色体核型为45，X的Turner综合征患者。例如，卵巢里的1个生殖细胞在减数分裂时，产生了2个卵子，由于X染色体不分离，其中1个含有2条X染色体，另1个则没有X染色体，若没有了X染色体的卵子与1个含有1条X染色体的精子结合，就形成了45，X的染色体核型，而不是45，XX的正常染色体核型。在某些情况下，个体有一部分细胞的染色体缺失，而剩余的另一部分细胞染色体却完全正常，这称为嵌合体（mosaicism），如45，X/46，XX，约占25%；另外，X染色体结构发生改变，如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体，也可引起本病的发生。
导致性染色体不分离的因素较多，如射线和化学物等，35岁以上的高龄也是重要高危因素。特纳综合征自主怀孕2%～5%，往往是嵌合体，其后代可能为特纳综合征，但也可能为正常染色体核型。
小幔丽母亲染色体核型为45，X/46，XX的嵌合体，小幔丽父亲染色体核型正常，故其后代有特纳综合征可能，但也有正常染色体核型可能。建议如想再生，怀孕年龄不宜过大，孕期注意防止射线和化学物等接触，并做胎儿染色体核型分析。
十分幸运，小幔丽母亲如愿又得1个女儿，而且染色体核型正常，现已近6岁，既健康又可爱。