本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形.
1.智能落后
绝大部分患儿都有严重的智能低下.
2.特殊面容
小头畸形,全前脑畸形,前额小,头颅发育不全,先天性头皮缺损;90%小眼球/无眼球,偶呈独眼畸形,眼距过窄,虹膜缺失,视网膜发育不良,晶体缺失,白内障,视嗅神经发育不良;耳畸形,低位唇、腭裂.
3.手足畸形
80%轴后性多指(趾),手指弯曲,指甲窄凸,马蹄内翻足.
4.内脏及生殖器畸形
肋骨不全,男性女性化,隐睾,双角子宫,双阴道.
5.严重的致死性畸形
(1)神经系统异常前脑无裂畸形(50%),胼胝体发育不良,前额叶发育不良和脊柱裂.
(2)先天性心脏病室间隔缺损和法洛氏四联症等.
(3)肾脏畸形(50%)肾积水和多囊肾.
(4)消化道畸形(50%)肠扭转,胰腺异常和胆囊发育不良.