婴幼儿人群

无传染性

常见症状:新生儿便秘、新生儿腹胀、呕吐、结肠梗阻、食欲下降、巨大的结肠、胃肠气胀、不排胎便
1.胎便排出延迟,顽固性便秘腹胀
患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现.痉挛段越长,出现便秘症状越早越严重.多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便,可于2~3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状,呕吐腹胀不排便.痉挛段不太长者,经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解.痉挛段不太长者,梗阻症状多不易缓解,有时需急症手术治疗.肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀,须经常扩肛灌肠方能排便,严重者发展为不灌肠不排便,腹胀逐渐加重.
2.营养不良发育迟缓
长期腹胀便秘,可使患儿食欲下降,影响了营养的吸收.粪便淤积使结肠肥厚扩张,腹部可出现宽大肠型,有时可触及充满粪便的肠袢及粪石.直肠指检:大量气体及稀便随手指拨出而排出.
3.巨结肠伴发小肠结肠炎
是最常见和最严重的并发症,尤其是新生儿时期.其病因尚不明确.患儿全身发问突然恶化,腹胀严重、呕吐有时腹泻,由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存,产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降,若不及时治疗,可引起较高的死亡率.

1.活体组织检查
取距肛门齿状线3cm以上直肠组织,病理检查发现有异常增生的神经节纤维束,但无神经节细胞,此为诊断金标准.
2.x线平片以及钡灌肠
腹部立位平片多显示低位结肠梗阻.钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段,排钡功能差,24小时后仍有钡剂存留,若不及时灌肠洗出钡剂,可形成钡石,合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现.新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到.若仍不能确诊则进行以下检查.
3.肛门直肠测压法

先天性巨结肠病儿,在新生儿期因出现急性肠梗阻症,开腹探查屡见不鲜;在年长儿期,误将粪石当肿瘤开腹也时有发生;也常因症状不典型而延误诊断和治疗,误诊,误治原因,主要是病史不清,查体不细,其次才是缺乏对先天性巨结肠的了解和认识,先天性巨结肠须与下列病症相鉴别.
1.新生儿期
(1)先天性肛门直肠畸形:该症为最常见的低位肠梗阻原因,肛门闭锁或仅有瘘孔时,经仔细望诊就可辨认这类异常肛门,但肛门正常的直肠狭窄或闭锁,还需经肛诊及x线检查证实.
(2)先天性肠闭锁或狭窄:低位的肠闭锁或狭窄也为低位肠梗阻表现,肛诊后没有胎便或仅有少量灰白色胶冻样便(肠狭窄可有少量胎便),x线钡剂灌肠显示病变远端结肠异常细小(胎儿型结肠),钡剂不能通过病变部位(闭锁)或者很难通过(狭窄)病变部位.
(3)功能性肠梗阻:功能性肠梗阻常见于早产儿,nixon等(1968)对这类病儿经直肠肛管测压检查,证明缺乏正常反射,认为与肌间神经节细胞不成熟有关,其他疾病也可引起新生儿功能性肠梗阻,诸如呼吸困难,感染中毒,脑组织损伤等.
(4)坏死性小肠结肠炎:新生儿的坏死性小肠结肠炎,多与生后窒息,乏氧,休克等原因有关,除没有生后便秘史外,临床症状常不易与新生儿巨结肠肠炎鉴别.
(5)胎粪性腹膜炎:胎粪性腹膜炎与胎儿期肠穿孔有关,出生前穿孔未闭合者,生后因肠内容物进入腹腔而发生穿孔性腹膜炎;出生前穿孔已愈合者,无菌的胎便进入腹腔后,引起胎粪性腹膜炎,致小肠广泛粘连及胎便钙化,可发生粘连性肠梗阻.
(6)单纯性胎粪便秘:单纯性胎粪便秘也称胎粪塞综合征,主要因胎便黏稠,致一过性胎便排出障碍,致肠梗阻,这类病儿均为足月新生儿,生后24~48h仍不能自动排泄,出现低位肠梗阻症状,该症经肛诊或洗肠等方法排便后,症状缓解且不再复发.
(7)胎粪性肠梗阻:胎粪性肠梗阻在我国很少见,该病与胰腺的纤维囊性病有关,是西方国家新生儿低位肠梗阻的常见原因之一,发病率约1/2000,该症中10%~15%病儿因胎便过度黏稠,堵塞回肠远端而发病.
(8)新生儿腹膜炎:也分原发性腹膜炎和续发性腹膜炎,新生儿原发性腹膜炎少见,多为脐源性感染,有的为血源性,与败血症有关,续发性腹膜炎见于新生儿巨结肠穿孔,胃穿,胆道穿孔及阑尾炎等.
2.乳幼儿和儿童期
(1)续发性巨结肠:也称器质性巨结肠,巨结肠续发于器质性病变或机械性不全梗阻,与长期排便不畅或受阻有关,常见于先天性肛门直肠狭窄,直肠外肿物压迫,肛门直肠畸形术后或外伤后形成的肛门瘢痕狭窄,经肛门检查可以确诊.
(2)特发性巨结肠:该症与排便训练不当有关,特点是无新生儿期便秘史,2~3岁时发病或出现明显症状;慢性便秘常伴肛门污便,便前常有腹痛;肛诊感觉除直肠扩张积便外,括约肌处于紧张状况,直肠肛管测压有正常反射,是诊断该病和除外先天性巨结肠的最可靠方法.
(3)先天性巨结肠同源病.
(4)先天性乙状结肠过长:因乙状结肠过长而大量贮存粪便致慢性便秘,常伴乙状结肠扩张.
(5)退化性平滑肌病:其症状为便秘,慢性进行性腹胀和肠梗阻,除结肠扩张外亦有小肠扩张甚至胃,食管扩张,直肠肛门测压可见有正常反射,病检肠管变薄,肌细胞退化坏死和肌纤维再生,并可见炎性病灶,神经节细胞和神经丛移位.
(6)其他原因便秘:如
①饮食性便秘:乳幼儿可因母乳不足,代乳品过于浓稠或稀少,或未及时添加辅食;年长儿则为食物过少或过精,较少进食富含纤维素的蔬菜和水果所致,
②神经性便秘:为中枢神经系统发育缺陷所致,例如大脑发育不全,小头畸形,脑瘫及脊髓拴系症等,
③内分泌性便秘:甲状腺低功时,因胃肠道蠕动减弱,在新生儿期就可出现腹胀,便秘,并进行性加重,病儿特征为智力障碍,面部臃肿,鼻梁宽平,全身肌肉张力低下,基础代谢率和血清蛋白结合碘降低可以确诊,甲状腺功能亢进,嗜铬细胞瘤也可有慢性便秘及结肠扩张,
④维生素缺乏:维生素b1缺乏能破坏肠壁中神经节细胞,引起便秘,
⑤药物性便秘:小儿因病长期或大量服用下列药物可引起慢性便秘:盐酸哌醋甲酯(中枢兴奋药),二苯乙内酰脲(苯妥英),盐酸丙米嗪(抗抑郁药),抗酸剂及含codein的药物.

1.保守治疗
适用于超短形先天性巨结肠病儿,新生儿.先用保守治疗,待6个月后,再行根治手术;
2.结肠造瘘
新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术,均适用结肠造瘘术;
3.根治手术
适用于所有巨结肠病儿.
(1)swenson手术 切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平.
(2)soave手术 直肠内膜整个拉出,将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内.
(3)duhamel手术 在肛门水平将未受累肠端背-背吻合到直肠.
痉挛肠段短、便秘症状轻者,可先采用综合性非手术疗法,包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等,忌用高渗、低渗盐水或肥皂水),扩肛、甘油栓、缓泻药,并可用针灸或中药治疗,避免粪便在结肠内淤积.若以上方法治疗无效,虽为短段巨结肠亦应手术治疗.凡痉挛肠段长,便秘严重者必须进行根治手术,目前采用最多的手术为①拖出型直肠乙状结肠切除术(swenson´s术);②结肠切除直肠后结肠拖出术(duhamel´s手术);③直肠黏膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术(soave´s手术).如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍,不能耐受一次根治手术者,应行静脉补液输血,改善一般情况后再行根治手术,如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止,应及时作肠造瘘,以后再行根治术.