无特定的人群

无传染性

一、症状:
本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块.发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡.轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状.禀赋不足、肾气虚弱为主要原因.肾为先天之本,究天肾精不充.则生化无源.“小儿之劳,得于母胎”.可见‘"童子劳”与父母关系密切.肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败.出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证.
二、体征:
在重型β地中海贫血,骨骼的x线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点.颅骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽.颅骨板障空间明显,板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹.长骨中可能出现骨质疏松区域.锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现.指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出.

诊断:
根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断,有条件时,可作基因诊断.
鉴别诊断
本病须与下列疾病鉴别.
1、缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊,但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别.
2、传染性肝炎或肝硬化 因hbh病贫血较轻,还伴有肝脾肿大,黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化,但通过病史询问,家族调查以及红细胞形态观察,血红蛋白电泳检查即可鉴别.

轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一.
1.一般治疗
注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素b12.
2.红细胞输注
输血是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应.少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/l;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞 10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/l以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗.
3.铁螯合剂
常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂.去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注.去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素c与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用.
4.脾切除
脾切除对血红蛋白h病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差.脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证.
5.造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法.如有hla相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法.
6.基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~azc)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中.

地中海贫血对症护理
1、注意休息,避免剧烈活动和重体力劳动,是常见的地中海贫血的护理要点.严重贫血时要卧床休息.
2、并发胃病服用抗酸时,进行地中海贫血的护理应与补铁补血错开时间服用.
3、树立战胜疾病的信心,积极配合医生治疗,定时到医院复查.
4、增加营养不仅仅指多进食荤性补血食物.如果缺乏维生素c、叶绿素等物质,同样会影响铁质的吸收,故有色的新鲜蔬菜和水果不可缺少.有助于治疗贫血的食物有:橘子、广柑、酸枣、猕猴桃、番茄、红枣、桂圆、杞子、淡菜、芝麻酱、黄豆、黑豆、芹菜、油菜、杏、桃、葡萄干、无花果、蜂乳、黑木耳等.这也是常见的地中海贫血的护理要点.
5、加强安全防护,贫血病人尤其是严重贫血者,易发生晕厥,导致摔倒和跌伤,所以在起床和上厕所时要扶墙缓慢起立,不要过猛,避免登高,家人应在这些方面给予关心和协助,防止发生意外.地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血,是常染色体不完全显性遗传性疾病.本病尚无特效的治疗方法,西医一般给以维生素治疗,重型者要定期输血,脾肿大的病人行脾切除减轻贫血.这同样属于地中海贫血的护理要点.
地中海贫血日常护理
1、精神调理
注意精神调养,对于虚劳血虚的预防有重要意义.七情过激,易使阴血暗耗,既是致病之因,又可加剧进程.所以本病患者应保持心情舒畅,乐观.
2、生活调理
地中海贫血患者往往体虚,卫外不固,要慎起居,适寒温,注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼,气功锻炼,打太极拳等有助于增强体质和抗病能力.
3、饮食调理
注意饮食调养,宜进食营养丰富的食物,凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食.由于小儿脾肾常不足的生理特点,喂养要合理,以免饥饱无常,偏食,饮食不洁损伤小儿脾胃.

地中海贫血日常预防
1、开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义,采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法.
2、地中海型贫血带因者外表,成长与正常人无异.
3、维他命之补充同平常人,因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意.
4、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查.
地中海贫血健康教育
1、由于重型地中海贫血难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起.而造血干细胞移植需要有配型合适的供者,患病宝宝的病情却可能不允许长期等待.因此,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生.这一点,对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要.
2、孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者.首先,夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了.
如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定是否生宝宝.
3、夫妻双方或一方是患者,而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测.这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行.如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了.宝宝如为hb bart’s 胎儿水肿综合征(最严重的α 地中海贫血)患者,在孕中期以后,可通过超声波检查发现.如果宝宝是重型β 地中海贫血患者,则超声波检查往往不会表现出异常,必须及早做宝宝的基因检查.当确诊宝宝为重症时,医生会建议准妈妈终止妊娠,防止重症宝宝出生.