若在少年时期发病,由于骨骺板提前骨化,使发育出现障碍,表现为侏儒型,体型矮小,关节粗大,并有疼痛与活动受限,以踝关节发病最早,接着顺序为手指关节,膝,肘,腕,足趾关节和髋部,因骺板融合速度不一致,两下肢往往出现膝内翻,膝外翻或髋内翻畸形,手指短小粗小,足部扁平,年龄愈轻,畸形愈重.
如果在青春后期发病,则畸形不明显,主要表现为骨关节炎症状,关节肿胀,有少量积液,活动时有磨擦感,并时有交锁症状,有时还可检查到关节内有游离体,成人下肢发病多,因踝,膝肿胀疼痛,行走十分不便.
x线片表现非常类似骨关节炎,以踝关节病变最为严重,早期可见关节间隙增宽,严重不整齐,关节内有游离体,接着关节面的皮质骨密度增加,间隙趋向狭窄,关节的边缘出现明显的骨唇,常有软骨下囊性变,往往距骨体被压扁,骨质密,形态扁平,犹如缺血性坏死一般,此后距舟关节和距下关节都可以发生骨唇,骨密度增加和软骨下有囊肿形成,膝关节的髌股关节亦可以凹凸不平,边缘长了许多骨唇,关节端粗大,关节内有游离体,日久后,关节塌陷,髋关节有类似的变化,股骨头呈缺血坏死状并可有髋内翻畸形,在手指,表现为关节端粗大,关节面高低不平,关节间隙狭窄,骨密度增加,指骨短小.
