多发于儿童和青少年

无传染性

若在少年时期发病,由于骨骺板提前骨化,使发育出现障碍,表现为侏儒型,体型矮小,关节粗大,并有疼痛与活动受限,以踝关节发病最早,接着顺序为手指关节,膝,肘,腕,足趾关节和髋部,因骺板融合速度不一致,两下肢往往出现膝内翻,膝外翻或髋内翻畸形,手指短小粗小,足部扁平,年龄愈轻,畸形愈重.
如果在青春后期发病,则畸形不明显,主要表现为骨关节炎症状,关节肿胀,有少量积液,活动时有磨擦感,并时有交锁症状,有时还可检查到关节内有游离体,成人下肢发病多,因踝,膝肿胀疼痛,行走十分不便.
x线片表现非常类似骨关节炎,以踝关节病变最为严重,早期可见关节间隙增宽,严重不整齐,关节内有游离体,接着关节面的皮质骨密度增加,间隙趋向狭窄,关节的边缘出现明显的骨唇,常有软骨下囊性变,往往距骨体被压扁,骨质密,形态扁平,犹如缺血性坏死一般,此后距舟关节和距下关节都可以发生骨唇,骨密度增加和软骨下有囊肿形成,膝关节的髌股关节亦可以凹凸不平,边缘长了许多骨唇,关节端粗大,关节内有游离体,日久后,关节塌陷,髋关节有类似的变化,股骨头呈缺血坏死状并可有髋内翻畸形,在手指,表现为关节端粗大,关节面高低不平,关节间隙狭窄,骨密度增加,指骨短小.

影像学检查
1.干骺端边缘模糊或凹凸不平,呈波浪状以至锯齿状.如病变继续发展,指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象.此时,关节无明显变形.
2.以骨骺与骨干开始融合为特征.骨骺自中央部分开始融合,渐扩展到边缘,骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象,也可能完全被吸收.干骺端可呈杯口状凹陷,骨髓嵌入其中而早期愈合,停止发育.
3.干骺完全融合,骨的纵向发育停止,病骨变短变粗.因为各干骺的融合迟早不同,以致各指骨可呈现长短不齐,骨端宽大变形,使关节粗大.
4.如干骺端愈合以后的青年发病,临床症状多见且严重.关节相对骨端都有损害,可影响整个关节,表现为大骨节畸形,可伴有短骨干.
5.大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化.只有经过修复组织特别是骨的改变塑型,病变才能发展到消退、稳定或发生畸形.

大骨节病x线征象的发生、发展与发病年龄、部位有特定关系.故鉴别诊断应依不同情况与软骨发育不良、类风湿性关节炎、外伤性或退行性关节炎等疾病鉴别.

对症治疗可减轻疼痛,有明显关节畸形者可手术治疗,因游离体引起交锁和疼痛者可摘除游离体,因骨唇过多过大而影响关节活动者可将骨唇切除以改善功能,有关节内翻、外翻者可作截骨术.因多系双侧性或多发性病变,不宜作关节融合术.

注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于身体的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力,两者相结合,可更好的恢复.

在疫区加强粮食保管和处理,或疫区的粮食改由外区运入,可以明显减少疾病.