小儿

常见症状:头小、身高体重不达标
出生时头小,头颅外形特殊,前额狭而后倾,顶尖,枕扁平,与发育完整的面骨形成强烈对比.鼻梁低,耳大,头围在同龄儿头围平均值的3个标准差以下.矮小,身高和体重亦低于同龄儿正常值下限.偶见头皮变厚,有褶皱如同脑回,称回状头皮(cutis verricis gyrata).85%患儿发型异常,额发际届掠,顶部发螺纹不明显.中至重度的智能发育不全,情绪多不稳,口齿不清.神经体征常见运动性共济失调伴轻度痉挛,锥体束征,惊厥发作.在病理标本上观察脑回、脑沟仍然存在,蛛网膜下腔比较宽敞.脑回细如鸡肠,其表面积远与相应年龄不符.

诊断检查:头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下,外貌特殊,智能低下,矮小,x线示颅腔各径线显著变短,其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断.鉴别诊断:须与猫叫综合征鉴别.

鉴别诊断:
须与猫叫综合征鉴别.

治疗本病时应经过头颅照片及ct等检查,对于有颅内压升高者,应尽早手术.对于单纯骨缝闭合过早的患儿,可采用神经外科手术疗法,能取得一定的疗效.
小头畸形,以手术治疗为主,目的在扩大颅腔,解除颅内高压,使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长.
手术治疗有两种方式,一种切除过早闭合的骨缝,再选新的骨缝,二是切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育.
手术越早越好,出后六个月以内手术者预后较好,一旦出视神经萎缩和智能障碍,即使施行手术,功能已不易恢复.