常见症状:头小、身高体重不达标
出生时头小,头颅外形特殊,前额狭而后倾,顶尖,枕扁平,与发育完整的面骨形成强烈对比.鼻梁低,耳大,头围在同龄儿头围平均值的3个标准差以下.矮小,身高和体重亦低于同龄儿正常值下限.偶见头皮变厚,有褶皱如同脑回,称回状头皮(cutis verricis gyrata).85%患儿发型异常,额发际届掠,顶部发螺纹不明显.中至重度的智能发育不全,情绪多不稳,口齿不清.神经体征常见运动性共济失调伴轻度痉挛,锥体束征,惊厥发作.在病理标本上观察脑回、脑沟仍然存在,蛛网膜下腔比较宽敞.脑回细如鸡肠,其表面积远与相应年龄不符.