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常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病,病名.单基因病类 型之一.指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病.所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病.机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病.常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子).若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡).

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遗传病的种类大致可分为四类:⑴单基因病①常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等.②常染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③x染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者,如抗维生素d佝偻病、遗传性肾炎等.④x染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性,如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等.⑤y染色体遗传病:表现为限雄遗传、连续遗传的特点,如外耳道多毛症.⑵多基因病由多对基因控制,呈家族聚集趋势,难以预测,无很好的预防方案,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等.⑶染色体病染色体数目异常疾病:如“21三体”综合征,又称为先天愚型、唐氏综合征,是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良,又称为特纳氏综合征,是女性x染色体少一条导致的,形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含x染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征:男性xxy,形成此种个体的受精卵可能是由一个含xx染色体的雌配子与一个含y染色体的雄配子而成,也可能是由一个正常的雌配子与另一个含xy染色体的雄配子结合而成.染色体结构异常疾病:如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的.⑷细胞质遗传病细胞质遗传物质只存在于线粒体中,因而细胞质遗传病就是线粒体基因病,常见病例有神经肌肉衰弱.由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞,因而细胞质遗传病取决于母本,表现为“母病子女全病”的特点.

基因治疗是一种根本的、有希望的方法.即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的.基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题.首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用.此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中.值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病只能对症治疗,只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及.那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代.药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦.主要是对症治疗.手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法.

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