1.体格检查
(1)孕期检查,无脑儿畸形常并有羊水过多症,孕妇腹围较妊娠月份大,触不清胎头,胎位不清,胎心音遥远.
(2)临产时肛诊、阴道检查可角及先露部凹凸不平,常疑为面先露.若胎儿顶部血管破裂,羊水可为血性.
2.辅助检查
(1)超声检查羊水深度>8cm示合并羊水过多,测不出胎儿双顶径.b型超声波声像图不见胎头之光环.
(2)x线摄片见胎儿无颅顶骨,有的有颅底骨.常合并有脊椎裂,可见椎体中断或变平的缺损.
(3)甲胎球蛋白(afp)测定羊水中afp值高于相同妊娠周数的4~10倍或高于正常阈值上限,血中afp值亦高.尤其是妊娠20周以前,诊断意义更大.
(4)羊膜囊造影及胎儿造影可进一步了解胎儿有无畸形,因对母儿有损害,应慎用.