本病以20~50岁者较多见,女性多于男性.起病缓慢,有以屡发肾结石而发现者,有以骨痛为主要表现,有以血钙过高而呈神经官能症症群起病者,也有以多发性内分泌腺瘤病而发现者,有始终无症状者.临床表现可归纳为下列四组:
(一)高血钙低血磷症群:为早期症状,常被忽视.
1.消化系统:可有胃纳不振、便秘、腹胀、恶心、呕吐等症状.部分患者伴有十二指肠溃疡病,可能与血钙过高刺激胃粘膜分泌胃泌素有关.如同时伴有胰岛胃泌素瘤,如卓-艾综合征(zollinger ellison syndrome),则消化性溃疡顽固难治、部分患者可伴有多发性胰腺炎,原因未明,可能因胰腺有钙盐沉着,胰管发生阻塞所致.
2.肌肉:四肢肌肉松弛,张力减退,患者易于疲乏软弱.心动过缓,有时心律不齐,心电图示qt间期缩短.
3.泌尿系统: 由于血钙过高致有多量钙自尿排出,患者常诉多尿、口渴、多饮,尿结石发生率也较高,一般在60%~90%之间,临床上有肾绞痛,血尿或继发尿路感染,反复发作后可引起肾功能损害甚至可导致肾功能衰竭.本病所致的尿结石的特点为多发性、反复发作性、双侧性,结石常具有逐渐增多、增大等活动性现象,连同肾实质钙盐沉积,对本病具有诊断意义.肾小管内钙盐沉积和质钙盐沉着可引起肾功能衰竭,在一般尿结石患者中,约有2%~5%由本病引起. 除上述症群外,尚可发生肾实质、角膜、软骨或胸膜等处的异位钙化.
(二)骨骼系症状:初期有骨痛,可位于背部、脊椎、髋部、胸肋骨处或四肢,伴有压痛.下肢不能支持重量,行走困难,常被误诊为关节炎或肌肉病变;病久后渐现骨骼畸形(部分患者尚有骨质局部隆起等骨囊表现).身长缩短,可有病理性骨折,甚而卧床不起.
(三)其他症群:少数患者可出现精神症状如幻觉、偏执病,多发性内分泌腺瘤Ⅰ型(胃泌素瘤、垂体瘤,伴甲状旁腺腺瘤有时伴胃肠类癌瘤,称wermer综合征)或Ⅱ型(sipple综合征:嗜铬细胞瘤,甲状腺髓样癌伴甲状旁腺功能亢进症).
检查:血钙常超过12mg%,血磷多降至2~3mg%,血中硷性磷酸酶增高;尿中钙排出量显著增高,每24小时可超过20mg.据此可以明确诊断.
精神症状常见,主要为类似抑郁的表现:情绪低落、乏力、缺乏主动性和易激惹等,也可出现记忆减退和思维迟缓.若起病隐匿,症状可能被忽略而漏诊.
“甲状旁腺危象”可出现急性器质性精神障碍,表现为意识浑浊、幻觉妄想和攻击行为等.病人可反复抽搐、出现昏睡和昏迷.