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白化病

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病.患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光.皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色.白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中.白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病.如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病.眼白化病为x连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病.

无特定的人群

无传染性

白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干.毛发变为淡白或淡黄.由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑.也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌鳞状细胞癌.眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤散光等症状.大多数白化病患者体力及智力发育较差.

1.基因检查、肿瘤标记物检查.
2.组织病理检查.

根据先天性发病和临床表现可诊断.出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,局部境界明显.组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常.银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光.

目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状.还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失.
基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征.各类亚型的鉴别诊断很关键.酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断.基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法.某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明,其基因诊断尚难进行.白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施.预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害.

白化病对症护理
1、穿着篇:白化病患者的日常衣着应当以纯棉、宽松质地的衣物为最佳,对于尼龙、纤维质地的衣物应当要尽量的避免穿着.
2、生活篇:在日常生活中白化病患者应当要戒掉一些不良习惯,如:吸烟、饮酒等.
3、饮食篇:饮食是白化病患者护理的一大重要因素,白化病患者的饮食应该多食用一些清淡的食物,不宜食用一些辛辣、刺激性强、生冷以及油腻的食物.
4、外出篇:当白化病患者外出时同样也要做好相应的护理措施,适当的日晒对于白化病患者来说是有益的,但是长期处于暴晒阶段下则会导致白化病患者的病情出现加重的情况.
5、治疗篇:白化病患者的治疗疗程通常较长,并且治疗起来相对于其他疾病来说也更加困难,但是白化病患者在接受治疗后不宜中途放弃治疗.
白化病日常护理
在日常生活中,要端正生活态度,摒弃不良的生活习惯.还有要在饮食方面进行节制,切勿吃辛辣和生冷、油腻的食物.另外要注意遵守用药要求,不可随意更改.护理工作十分重要,稍有不善,就会影响到疾病的治疗情况,一定要谨慎处理.

白化病日常预防
预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害.
白化病健康教育
1、白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一;
2、同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施.

好评医生-白化病
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