任何年龄组

无传染性

常见症状:皮肤变红、头痛、出血 本病起病隐匿,常有数月至数年的无症状期,常在血常规检查时被发现.有的病例在出现血栓形成和出血症状后才明确诊断.很多症状和体征与血容量和血液黏滞度增高有关.最早出现的症状常为血液循环障碍和神经系统方面的有关症状.主要临床表现有以下几个方面.
1.皮肤改变   有特征性.表现为皮肤变红,特别是颜面、颈部和肢端部位.黏膜充血,呈淡蓝色.osler描述其症状为“夏日如玫瑰红,冬日如靛青蓝”.常见毛细血管扩张,齿龈出血和鼻衄.也见皮肤发绀、紫癜、瘀点、含铁血黄素沉积,酒渣和匙形甲.50%患者患有水源性瘙痒.可由沐浴或淋浴促发引起瘙痒,灼热或刺痒感.通常持续30~60min,与水温无关.也可发生与水无关的瘙痒.血中和皮肤中组胺增高.
2.神经系统  头痛最为常见,50%病人均有此表现,可伴头昏、眩晕和耳鸣、疲乏、健忘、肢体麻木、多汗等.严重者可出现盲点、复视和视力模糊等视觉异常.也可有心绞痛和间歇性跛行.少数患者以脑血管意外为首发表现就诊.该组症状主要是因红细胞数增加、全血容量增多和血黏度增高而导致的血管扩张、血流缓慢淤滞和组织缺氧引起的.
3.出血  发生率＜10%,主要是由于血管充血、血管内膜损伤、血小板第3因子减少等,血小板功能紊乱及凝血机制异常导致出血倾向.常见为鼻出血、牙龈出血和皮肤黏膜上的淤点和淤斑.也可表现消化道出血,拔牙后出血、月经量多等.
4.组胺增高的表现  本症伴颗粒细胞增加,嗜碱粒细胞也增多,后者富含组胺.组胺释放增加可致消化性溃疡,故本病患者消化性溃疡发生率为10%~16%,较正常人高4~5倍,溃疡所致的上消化道大出血多见,可威胁生命.皮肤瘙痒也常见,40%发生在热水浴之后,10%可伴荨麻疹.
5.其他  本病因骨髓细胞过度增殖,使核酸代谢过高,血液尿酸浓度升高,少数病人可发生尿酸肾病,表现为尿结石和肾绞痛或痛风性关节炎症状.有些病人可发生胆结石、阻塞性黄疸和胆绞痛.最常见的体征是多血引起的面部、鼻、耳、唇、手掌和结膜充血,呈绛红色,如酒醉状.视网膜和口腔黏膜也显示充血.约70%以上患者动脉血压升高.约75%以上的患者可有脾脏肿大,通常为中、重度肿大,与继发性红细胞增多症有一定的鉴别诊断意义.约40%患者可能有肝大,随疾病的发展,肿大逐渐明显.

分为两个阶段
1.第一阶段检查:
全血细胞计数/涂片检查;
动脉血氧饱和度;
铁蛋白;
肝肾功能检查;
腹部超声;
血清促红细胞生成素;
胸部x线片.
2.第二阶段:
骨髓穿刺/活检;
细胞遗传学检查;
bfu-e培养;
氧解离曲线(p50);
睡眠监测;
肺功能检测;
促红细胞生成素受体基因分析;
vhl基因分析.

1.继发性和相对性红细胞增多症  继发性红细胞增多常见于下列两类情况:一是组织缺氧或肾局部缺血缺氧所致epo分泌增加,导致红细胞代偿性增多,可见于高山病、有右至左分流的先天性心脏病、慢性肺部疾病、高铁血红蛋白症、吸烟引起的碳氧血红蛋白过多症等,患者的血氧饱和度大多降低.另一种是肾肿瘤及其他内分泌性质肿瘤自主分泌红细胞生成素或红细胞生成素样物质所致的红细胞增多症,见于肾母细胞瘤、肝癌、小脑瘤、间脑瘤、肾癌、子宫瘤等.相对性红细胞增多症是由于血浆容量减少,使红细胞容量相对增多所致.其外周血红细胞、血红蛋白和血细胞比容增多,但全身血细胞容量正常,常见于脱水、烫伤等暂时性体液丢失及因吸烟、饮酒、焦虑和高血压所致慢性相对性红细胞增多(gaisbock综合征).具体鉴别见表1.
2.慢性粒细胞性白血病(cml)  pv患者常伴脾大和粒细胞升高,晚期外周血幼稚粒细胞可增多,故需与cml进行鉴别.pv患者中性粒细胞碱性磷酸酶积分升高,ph1染色体和bcr/abl mrna是阴性,而慢粒正好相反.近来研究发现慢粒病人也可自发cfu-e形成,故内源性cfu-e不能用于鉴别pv和慢粒.
3.骨髓纤维化pv临床表现有许多与骨髓纤维化相似之处  pv晚期也可继发骨髓纤维化,两者主要鉴别是病史和骨髓活检,骨髓纤维化骨髓病理示纤维组织明显增多,而pv主要表现为髓外造血现象,只有晚期才合并骨髓纤维化,且病变范围小,程度较轻.

静脉放血
静脉放血可在较短时间内使血容量降至正常,症状减轻,减少出血及血栓形成机会.每隔2~3d放血200~400ml,直至红细胞数在6.0×1012/l以下,红细胞压积在50%以下.放血一次可维持疗效1个月以上.本法简便,可先采用.较年轻患者,如无血栓并发症,可单独放血治疗.但放血后有引起红细胞及血小板反跳性增高的可能,反复放血又有加重缺铁倾向,宜加注意.对老年及有心血管疾患者,放血要谨慎,一次不宜超过200~300ml,间隔期可稍延长.血细胞分离可单采大量红细胞,但应补充与单采等容积的同型血浆,放血时应同时静脉补液,以稀释血液.
化疗
(1)、羟基脲?系一种核糖核酸还原酶,对真性红细胞增多症有良好抑制作用,且无致白血病副反应,每日剂量为15~20mg/kg.如白细胞维持在3.5~5×109/l,可长期间歇应用羟基脲.
(2)、烷化剂?有效率80%~85%.环磷酰胺及左旋苯胺酸氮芥(马法仑)作用较快,缓解期则以白消安及苯丁酸氮芥为长,疗效可持续半年左右.苯丁酸氮芥副作用较少,不易引起血小板减少,为其优点.烷化剂也有引起白血病但较放射性核素为少.烷化剂的用量和方法:开始剂量环磷酰胺为100~150mg/d,白消安,马法仑及苯丁酸氮芥为4~6mg/d,缓解后停用4周后可给维持剂量,环磷酰胺为每日50mg,白消安等为每日或隔日2mg.
(3)、三尖杉酯碱:中国国内报告应用本品2~4mg,加于10%葡萄糖液中静脉滴注每日一次,连续或间歇应用到血细胞压积及血红蛋白降到正常为止.达到缓解时间平均为60d,中数缓解期超过18个月.
α干扰素治疗
?干扰素有抑制细胞增殖作用,近年也已开始用于本病治疗,剂量为300万u/m2,每周3次,皮下注射.治疗3个月后脾脏缩小,放血次数减少.缓解率可达80%.
放射性核素治疗
32p的β射线能抑制细胞核分裂,使细胞数降低.初次口服剂量为11.1×107~14.8×107bq,约6周后红细胞数开始下降,3~4个月接近正常,症状有所缓解,约75%~80%有效.如果3个月后病情未缓解,可再给药一次.缓解时间达2~3年.32p有可能使患者转化为白血病的危险,故近年已很少应用.预后差,多死于静脉栓塞、大出血、或发展成为骨髓纤维化及急性白血病

红细胞增多症属于骨髓增殖性疾病,病因与发病机制尚不完全清楚,因此目前尚未有明确的预防措施.红细胞增多症起病隐匿,一旦确诊要及时治疗.