1、家庭性结肠腺瘤性息肉:又称家族性结肠息肉病或家族性腺瘤病.
本病属常染色显性遗传性,外显率为50%,估计每7000—10000新生儿中有1人发病,国内已有多个家系的报告,亦有20%无家族史,可能是基因突变发生的新病例,发病年龄在20岁左右,开始只有少数息肉,以后进行性增加,大小不一,腺瘤无蒂呈半球形,少数有蒂或呈绒毛状,分布常密集,排列有时呈串,总数大于100枚,可见于全结肠或直肠,常见症状是便血,脓血便或腹泻,有的可腹痛或腹部不适,若不切除病灶,最终都要发展为结肠癌,钡灌肠和结肠镜检查对诊断本病有帮助,还应重视家族成员的检测,动员其子女,兄弟姐妹,双亲到医院作系统检查,及早发现无症状的患者.
本病一经确诊,以早手术为宜,对20岁以下患者,如症状不明显可暂不手术;若息肉体积增大,或息肉直径>2厘米,或息肉已癌变者;腹痛,腹泻,便血的症状加剧者,应及时作外科治疗,手术方式以全结肠直肠切除或剥脱直肠粘膜至齿线,回肠经直肠肌管与肛管吻合,必要时末端回肠作储袋,若直肠息肉已癌变,应行根治性切除.
2、gardner综合征:本病为常染色显性遗传病,是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病,临床表现与家族性结肠腺瘤性息肉病的特点相同,息肉数目一般<100颗,体积较大,也有高度恶变倾向,但癌变年龄稍晚一些,骨瘤见于头颅,下颚蝶骨,四肢长骨,软组织肿瘤有表皮样囊肿,皮脂囊肿,纤维瘤,硬纤维瘤等,有的同时有甲状腺或肾上腺肿瘤,90%的患者伴有眼底色素性病变,本病治疗原则与家族性息肉病相同.
3、turcot综合征:本病为常染色体隐性遗传病,较少见,临床表现除有家族性结肠腺瘤病外,伴有其他脏器的肿瘤,通常是伴有中枢神经系统的肿瘤,如脑或脊髓的胶质细胞瘤或髓母细胞瘤,因此也有胶质瘤息肉病综合征之称,结肠腺瘤的癌变率高,常在十几岁时已发生癌变而导致死亡.
4、peutz—jeghers综合征:又称黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征,本病为常染色体显性遗传病,40%患者有家族史,多为双亲与子女同胞间有同时发病的,大多见于儿童或青年发病,主要临床表现为粘膜皮肤黑色素沉着和胃肠道多发性息肉病,色素沉着主要分布在口唇,颊粘膜和手指,足趾掌面,呈褐色,黑褐色,由于本病息肉广泛,恶变率相对较低,因而一般予以对症治疗,若息肉大或有并发症出血或肠梗阻时,可外科治疗,结肠息肉可在内镜下电灼切除;大息肉可手术,分别切开肠壁摘除息肉,避免日后发生肠套叠,对本病患者,术后仍需长期随诊,因息肉可复发.
5、cronkhite—canada综合征:又称息肉病—色素沉着—秃发—指甲萎缩综合征,本病为获得性,非家族性的疾病,主要特点有四:
(1)整个胃肠道都有息肉;
(2)外胚层变化,如脱发,指甲营养不良和色素沉着等;
(3)无息肉病家族史;
(4)成年发病,症状以腹泻最常见,见80%以上病例有腹泻,排便量大,并含脂肪或肉眼血液,大多有体重减轻,其次是腹痛,厌食,乏力,性欲和味觉减退.
