所有群体

无传染性

常见症状:肌病步态、围产期心肌病变
本病多数为中年男性,起病缓慢,主要表现为进行性肌无力和肌萎缩,病变涉及的部位以手部大小鱼际、肩胛肌、骨盆肌、臀肌较为明显,甚可影响全身肌肉,以致患者出现站立、蹲位起立、走路、登楼、提物等均感到困难,可见肌纤维颤动,肌电图示非特异性肌病改变,血尿肌酸增高.肌病的严重程度大多数与甲亢的严重程度呈平行关系,甲亢控制后,肌病即好转.

1.血清酶测定
(1)血清肌酸磷酸激酶(cpk)cpk增高是诊断本病重要而敏感的指标,在出现临床症状之前已有增高.当病程迁延时,活力逐渐下降,也可用于检查基因免疫携带者.诊断困难时,可皮下或静脉注射氢化考的松后,患者血清cpk显著升高.阳性率为60~80%.
(2)血清肌红蛋白(mb)在本病早期及诊断基因携带者中也多显著增高.
(3)血清丙酮酸酶(pk)敏感,20岁以下正常男女血清pk值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中crk,pk的阳性率高于mb,三项综合检出率为70%左右.
(4)其他酶如醛缩酶(adl)、乳酸脱氢酶(ldh)、谷草转氨酶(got)、谷丙转氨酶(gpt)等也可增高,但均非肌病的特异改变,也不敏感.但在神经源性肌萎缩中,无假阳性现象,故能与cpk和mb的测定起相辅相成作用.此外,细胞膜na+-k+-atp酶活性降低,也有助于本病的确诊.
2.尿检查
尿肌酸排出增多,肌酐减少.
3.肌电图
插入电位延长肌松弛时,出现自发电位轻;收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低,也可见短棘波;多相电位强收缩时,可见病理干扰相,峰值电压小,运动神经传导速度正常.
4.肌活检
可见如前述的病理改变,有条件时可应用x-ct或核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,为临床提供肌肉活检的优选部位.

早年起病者,需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别,肌电图检查具有临床助诊价值;成年期起病者,需同亚急性或慢性多发性肌炎、重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别;对肢带型肌营养不良症,还需与线粒体肌病相鉴别.

本病无特殊治疗.各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素、葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量维生素e及高压氧舱疗法等,均不见效.最近,应用体外反搏治疗,有一定效果;理疗、体疗等支持疗法,以及支架手术、纠正畸形等,可作辅助治疗.

做好遗传咨询是预防本病的重要措施,如有可能,应提倡产前羊水细胞检查、染色体检查,以判定胎儿性别,如为患胎应中止妊娠.
近年来,建立免疫印迹法,从dmd患儿的肌活检标本中,检测抗萎缩蛋白.此法可为临床确认,提供直接的特异生化指标.抗肌萎缩蛋白检测和基因自然检测,可用于携带者的检出,为遗传咨询提供可靠的信息.