无特发人群

无传染性

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常,肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫,腓骨,肱骨较尺,桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形,面部特征为鼻梁塌陷,下颌突出及前额宽大,中指与环指不能并拢,称三叉戟手(trident hand)(图2),可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲呈弓形,肌肉尤显臃肿,脊柱长度正常,但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形,婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见,主要症状为腰腿痛及间歇性跛行,患者智力一般不受影响.
根据患者的典型身材,面貌,肢体缩小,以及手指呈三叉戟状,不难作出诊断.

1.影像学检查
(1)x线检查其表现主要有以下几点①颅盖大,前额突出,顶骨及枕骨亦较隆突,但颅底短小,枕大孔变小而呈漏斗型,其直径可能只有正常人的1/2.如伴发脑积水侧脑室扩张.②长骨变短,骨干厚,髓腔变小,骨骺可呈碎裂或不齐整.在膝关节部位,常见骨端呈“v”形分开,而骨骺的骨化中心正好嵌入这v形切迹之中.由于骨化中心靠近骨干,使关节间隙有增宽的感觉.下肢弓形,腓骨长于胫骨,上肢尺骨长于桡骨.③椎体厚度减少,但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多.自第一腰椎至第五腰椎,椎弓间距离逐渐变小.脊髓造影可见椎管狭小,有多处椎间盘后突.④骨盆狭窄,骼骨扁而圆,各个径均小,髋臼向后移,接近坐骨切迹,有髋内翻,髋臼与股骨头大小不对称.肋骨短,胸骨宽而厚.肩胛角不锐利,肩胛盂浅而小.
(2)磁共振检查对于判断脊髓受压程度有较明确的价值.
2.超声检查产前监测股骨发育有一定意义.

本病的诊断一般不难,不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别.
①软骨发育欠全(hypochondroplasia)侏儒表现不太明显,头颅正常.
②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermal dysplasia),即ellis van-creveld综合征,为短肢型侏儒,伴有胸部畸形和心脏病变,併指,指甲牙齿发育不良,肢体缩短的部位常发生在远段骨骼.
③脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia),亦为短肢型侏儒,常有近端大关节的破坏,颅骨正常,脊椎椎体变扁,椎体骨化中心互相吻合,胸廓发育不良如铃形.
④佝偻病及克汀病,佝偻病有典型的临床及x线表现,容易区别;而克汀病常伴有智力发育不良.
⑤维生素d缺乏病的骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓.

生长激素对部分病例有效.少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用.腿部增长手术能使一些患者的身高增加.然而,这类手术需要一个较长的治疗时间,并且会有许多并发症.
1.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管,这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失.
2.由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理,安矫正器和拔掉多余的牙.
3.患儿常常在幼儿期就开始超重.因为超重可能进一步加重骨骼问题,因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生.
4.易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛,甚至下肢瘫痪,需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术.
5.对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者,应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死.如存在chiari畸形或脑积水,也应根据病情给予相应处理,如减压或分流手术等.
6.胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用,一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴tlso直至2岁,如支具治疗无效,后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°.则应行脊柱融合术.
7.腓骨相对于胫骨过度生长时,可导致下肢成角畸形及膝内翻,对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术.也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形,但作用尚不肯定.

日常护理
①、保持乐观愉快的情绪.长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情.
②、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度.做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯.
③、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用.

对于本病,目前还没有什么有效的防止措施,因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的,遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育,另外早诊断早治疗是本病的防治关键,婴儿如未夭折,成年后可以胜任各种工作,预后良好.