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常见症状:异常气味、肌张力高、不自主抽动、头晕
神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症.
1.尿液
异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2,4-二硝基苯肼法(dnph)测试,判断有无有机酸尿的可能.
2.低血糖
新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发,也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平,或者由于两种因素的共同作用.当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显;或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱;或经常发作时,均提示遗传性代谢缺陷的可能性,应考虑以下情况:
(1)内分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等,内分泌过多如beckwith-wiedemann综合征、胰岛细胞增多症;
(2)遗传性碳水化合物代谢缺陷 如i型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l,6-二磷酸酶缺乏;
(3)遗传性氨基酸代谢缺陷 如枫糖尿症、丙酸血症;甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等.低血糖发生急骤者,临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状;起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主.
3.高氨血症
除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外,新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成,且起病大都急骤.患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷,甚至死亡.有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等.许多代谢缺陷可导致高氨血症,由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒;而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒.

1.遗传代谢病的种类
种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类:
(1)大分子类①溶酶体贮积症主要包括:戈谢病、法布里病(fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、gm1神经节苷脂贮积症、gm2黑蒙性痴呆(tay-sachs病)、sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症ii型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、mpsⅠ、mpsⅡ、mpsⅢa、mpsⅢb、mpsⅢc、mpsⅢd、mpsⅣa、mpsⅣb、mpsⅥ、mpsⅦ、mpsix、mlⅡ及Ⅲ、ncl婴儿型、ncl晚期婴儿型、farber病、唾液酸贮积症、wolman病等等.②线粒体病主要包括:母系遗传leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病:心肌病、进行性眼外肌麻痹、leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、merrf-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、merrf、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征.
(2)小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等.②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等.③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、gml神经节苷脂病、gm2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶a脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等.④金属代谢病如肝豆状核变性(wilton病)和menkes病等.
2.遗传代谢病的代谢紊乱
本病的代谢紊乱表现为以下几个方面:
(1)代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖.
(2)受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等.
(3)代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等.
3.遗传代谢病常见的症状与体征
本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累.大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等.

拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生;持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、c型niemann-pick病(慢性神经型)、byler病等;脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现reye综合症样症状;肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累积病和高胰岛素血症等;肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病;各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别.

总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗.大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗.通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作.