遗传性患者尤为常见

常见症状:皮肤瘙痒、红斑、疼痛        (1)多基因遗传病脂溢性皮炎、寻常痤疮、银屑病、多毛症、斑秃等.
(2)显性遗传皮肤病遗传性皮肤病中约70%以上属于此类,如寻常型鱼鳞病、大疱性鱼鳞病样红皮病、掌跖角皮病、毛囊角化、汗管角化病、毛发红糠疹、雀斑等病,患者一般情况好,不影响生命和工作能力.
(3)隐性伴性遗传疾患眼白化症、伴性鱼鳞病、先天性角化不良.
(4)隐性遗传皮肤病较少见,如白化病、着色干皮病、营养不良性和致死性大疱性表皮松解症、苯酮尿症、早老症等,患者病情严重,甚至影响生命.
遗传性皮肤病有其临床表现特征:通常是皮肤表现多为角化异常,色素性变化,水疱及大疱等;同时还常伴有神经与智力、骨骼及眼等受累表现;此外,皮纹学也是遗传性皮肤病的一种表现,可筛选及辅助诊断某些遗传性皮肤病.

1.类天疱疮:多见于老年,易在面、手足、外阴和腰部等部位发生大疱,愈后不发生特征性色素变化,且初期皮疹内有多核巨细胞存在.
2.大疱性表皮松解症:皮疹好发于摩擦部位,且为松弛大疱,尼氏征阳性.
3.脱色性色素失禁症(incontinentica pigmenti achromians):为显性遗传性色素性疾病,在躯干、四肢呈泼水样色素减退斑,偏侧性分布,像色素失禁症色素沉着区的反面,患处发汗功能减退,毛细血管张力减退,组织象无色素失禁的变化.
4.franceschetti-jadassohn综合征:为常染色体显性遗传,色素沉着呈网状,在此之前无水疱或疣样损害等表现,且无牙齿异常和眼部损害.

多数无有效疗法,不能根除.个别疾病可通过药物或饮食治疗得到改善,例如遗传性血管性水肿是由常染色体显性遗传的c1酯酶抑制剂缺乏所致,可给血管舒缓素和雄激素样药物达那唑治疗,苯丙酮酸尿症则限制饮食中苯丙氨酸的摄入即可不发病;肠病性肢端皮炎可通过给锌制剂加以控制;有些先天性酶缺陷或丙种球蛋白缺乏,可通过补充缺少的有关物质进行治疗.但这些治疗并不能去除病因.有些先天性畸形或异常影响功能或美容时,可根据具体情况采取手术治疗.

遗传性皮肤病不能通过药物或其他手段根治,故预防更为重要.对已患病者,应避免接触有害因素预防或减少其症状发生.例如着色性干皮症患者应避免日晒,大疱性表皮松解症应避免摩擦与压迫,以减少症状发生.另外,通过遗传咨询和产前诊断可减少本病的发生.