儿童

无传染性

本综合征60%~70%的病例发生于男孩,其临床表现较复杂,约10%的病例智力迟钝,而大多数病例只显示部分体征,主要体征如下.
1.眼部:眼角膜皮样瘤,眼睑缺损,上睑下垂,小角膜及小眼球,眼裂歪斜,白内障等.
2.耳部:有副耳,耳前瘘管,耳聋和外耳道缺如.
3.颜面部畸形:如颔小畸形,兔唇,巨口(颊横裂),颧骨发育不全,牙齿排列不齐等.
4.脊柱畸形:表现为形式不一的侧弯及骨质愈合,也可有肋骨异常,头颅骨畸形,肢体和足畸形.
5.其他:尚可有心血管畸形,肺,肾,牙齿及智能异常等.
周道伐等报道的5例,均为出生时发病,其中男4例,女1例,年龄4~20岁,5例均有先天性角膜皮样瘤,随年龄增长而增大,3例上眼睑缺损,2例小眼球,小角膜,1例隐眼畸形且无眼内正常结构,2例有耳前副耳畸形,1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋,1例鼻梁中央有纵行瘢痕,瘢痕长约18mm,另一例有鼻部畸形,x线见胸椎侧弯,骨质呈楔状愈合,此外还有智力迟钝,前额前突,兔唇,腭裂,牙齿排列不齐等异常,角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤.

1.实验室检查
(1)常规检查包括血常规、尿常规、便常规等,可排除部分因素引起的类似病例.本病征少见异常.
(2)组织病理学检查取畸形部位组织进行病理切片,可进一步明确病变部位的病理改变,排除肿瘤引起的畸形.
(3)染色体的检查患儿多数为正常,但亦有少数可见不明显异常.
2.影像学检查
(1)x线检测早期检测可及时发现骨骼的异常.x线可见患儿胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合.
(2)其他检查包括超声心动图、心电图、脑电图等检查,排除可能存在的并发症状.根据需要可选择造影,mri等检查.

根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征,进行诊断,染色体检查属正常.
应注意与treacher-collins综合征等鉴别.

(一)治疗本病征无有效治疗方法.对某些畸形可行手术修补矫治,如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等,术后虽对视力改善无明显帮助,但对矫正畸形、改善美容、平衡心理仍有积极意义.耳聋患者,应及早给助听装置.对本病患儿的治疗需要儿科、外科、齿科等医师共同努力.
(二)预后本病征预后尚可,对生命影响不明显.精神发育迟缓至近成年阶段可望改善.

一般护理
产前诊断一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施.

一般预防
参照先天性疾病的预防方法,预防应从孕前贯穿至产前:
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用:作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作.
2.孕妇尽可能避免危害因素:包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查.