临床表现:男女均可发病.患儿易于早产,出生体重超常,舌头巨大致呼吸喂养困难,常伸出口外,活动笨拙.头较小,60%耳垂上有横纹.脐膨出或脐疝,患儿内脏肥大(肝、肾、胰、脾和卵巢等).常有腹部膨大、脐膨出或脐疝.新生儿期即有低血糖,33%~50%患儿有低血糖发作的症状,血糖可低于1.2mmol/l.肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大.还可有耳郭畸形、颜面中央发育不全、膈肌缺损、隐睾、肠扭转及巨大胎等.心血管损害:32%患者有面部血管瘤,27%以上伴心脏异常,如房或室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、肺动脉狭窄、左室发育不良等.可因舌下垂和巨舌引起呼吸道梗阻,导致肺动脉高压、肺心病和充血性心力衰竭.

诊断检查:实验室检查有血糖低而胰岛素增高特点.注射葡萄糖,可刺激胰岛素分泌增多.外周红细胞增多,有的血钙降低.鉴别诊断:脐疝一巨舌一巨人症需要和下面疾病鉴别:一、卷毛病menkes(1962)首先报道,患者多为男性,身材矮胖,眉毛纷乱,上唇弓形,发色淡而无光泽,易折断,残留脆弱的短发.组织中缺铜,血清铜蓝蛋白或血铜浓度降低,胃肠道铜吸收障碍.为xr遗传.二、磷酸脂酶过少症表现为颅缝早闭,齿脱落,成人型也有骨胳畸形,尤其是长骨成弓形,可有韧带和软骨钙化,碱性磷酸酶活性降低.呈ar遗传,成人型为ad遗传.三、急性间歇性卟啉病又名尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏症(uroporhyrinogen Ⅰsyn-thetase deficiency),是3种肝性卟啉病中的一种.四、“快乐木偶”综合征呈ar遗传.又称安琪儿综合征(angelman syndrome).

治疗:药物治疗低血糖应持续至症状发作停止后,一般需1~3个月.在药物治疗期间,应同时采用牛奶及固体饮食多次进餐的喂养法以减少低血糖的发作.对于脐膨出可采用整形手术,对巨舌则无特殊治疗方法,对伴有心血管畸形应及早手术治疗.不伴心血管畸形的特发性心脏肥大多为轻中度,一般无心力衰竭表现,不需特殊处理.