无特殊人群

无传染性

遗传性感觉神经病分类属于遗传性周围神经病,自幼儿期至成年期(30~40 岁)均可发病.初发症状常为始自足部的溃疡.溃疡为无痛性和顽固性,易发生在持重足处及足底部.可反复发作,若为深部穿透性溃疡,则可使受累局部骨骼裸露,趾骨、胫骨和肋骨可发生骨膜炎与骨髓炎.由此可致趾间关节,踝关节疼痛、活动受限.部分病人可有足趾变形、缩短,甚至可出现足趾脱落.足背动脉搏动正常.感觉障碍的范围较广,一般下肢较上肢重,常有麻木、蚁走感.有时可表现胫前部、腹部的疼痛.神经系统检查可见感觉障碍的分布呈手套、袜子型.以痛温觉受损为重.位置觉、震动觉受损相对较轻.有时可表现为浅、深感觉分离性感觉障碍.一般无明显运动障碍,但可有踝反射.肱桡反射减弱或消失.自主神经障碍一般不明显,有时可出现手掌与足部泌汗异常.脑神经受累常表现为耳聋或视神经萎缩,其他脑神经一般不受影响.
根据其遗传形式,发病年龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4 种类型:
Ⅰ型:为常染色体显性遗传病,儿童期至成年期均可发病,主要表现为四肢远端的感觉缺失,以双下肢为著,痛觉和温度觉障碍较触、__d__?c__压觉为重,无感觉性共济失调,有些病人可表现为撕裂性疼痛.受累肢体汗液减少或无汗.
Ⅱ型:为常染色体隐性遗传性疾病,于婴幼儿期发病,故又称为先天性感觉神经病.主要表现为肢体皮肤各种感觉的消失,以四肢远端为著.常有甲沟炎,手指和趾部溃疡等.多数肢体亦有出汗减少或无汗.
Ⅲ型:为婴儿和儿童中的一种隐性遗传病,临床特点为婴儿期起病,有喂养不良史,常有呕吐和肺部感染发生.患儿对痛觉不敏感,自主神经功能紊乱,包括泪液分泌缺陷,体温控制不良,出汗过多,高血压和直立性低血压等.部分患儿表现为角膜反射迟钝,舌面蕈状乳头消失.
Ⅳ型:为一种隐性遗传性感觉神经病,据认为,本病是由于神经嵴分化异常所致.主要表现为对疼痛不敏感,汗腺分泌减少或无汗.伴有智力迟钝是本型的特点.

1.血液检查
包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义.血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标.
2.基因缺陷分析.
3.其他检查
(1)肌电图检查多数正常,部分病人表现为感觉神经传导速度变慢,以下肢较明显.
(2)x线检查可发现趾骨,跖骨破坏,骨质溶解或增生,骨膜增厚.
(3)肌肉活检正常或呈失神经性改变,横纹消失,有散在变性的肌纤维,周围神经活检,发现细小无髓纤维几乎完全消失,有髓纤维脱髓鞘.

诊断
本病诊断主要依靠特征的临床表现,有家族遗传史,基因缺陷分析,周围感觉神经电生理检查及周围神经活检,有助于确定诊断.
鉴别诊断
应与感觉径路破坏性病变引起感觉减退或缺失鉴别,应做详细的神经系统体检,特别是感觉障碍分布检查,结合病史和其他临床特点做出病因诊断.
尚需依据临床特点与其他遗传性疾病和周围神经疾病相鉴别,基因缺陷分析,周围感觉神经电生理检查及周围神经活检是确诊的主要依据.
本病应与下列疾病相鉴别:
1.脊髓空洞症:多为一侧或两侧上肢的分离性感觉障碍,呈马褂或半马褂样分布,表现痛,温觉障碍而触觉及深感觉正常,受累肢体可有肌肉萎缩,皮肤干燥无汗,指甲变脆,夏科关节等自主神经功能障碍等表现,与本病的感觉障碍不同,易于鉴别.
2.麻风病:有典型的皮肤损害,周围神经(尺,桡,耳大神经等)肥大,受损皮肤的痛觉,温度觉受累严重,损害区不规则,查麻风杆菌阳性可与本病区别.
3.淀粉样变性:具有腹泻,便秘等消化系统症状;阳痿,泌汗异常与直立性低血压等自主神经症状;足尖与下肢异常感觉,痛,温觉障碍等特点,直肠黏膜及周围神经活检,在组织内有淀粉样沉积物,可与本病区别.

(一)治疗
目前尚无特殊治疗方法,主要为对症处理,如避免伤害性损伤、加强营养、调节心血管功能、促进胃肠道蠕动等.对周围神经损害可用神经营养代谢药,如维生素b1、维生素b12、维生素e、胞磷胆碱、三磷腺苷(atp)、辅酶a等,以及神经生长因子等药物,或可促进神经功能的改善.对本病所致的溃疡行局部用药治疗.也可配合针灸,理疗等治疗.
(二)预后
目前资料显示,照顾周全的患者也可以生存到30~40岁.此病虽然是遗传性疾病,但相当罕见.多数患儿因肺炎或其他并发症而夭折.

鼓励患者树立战胜疾病的信心,调动病人的主观积极性,保持乐观精神,避免紧张情绪.注意保持充足的睡眠,避免过度劳累,注意劳逸结合,注意生活的规律性.

积极做好遗传咨询和宣传优生优育工作,细致调查其家谱,对可疑病例应及早行神经电生理检查和周围神经活检.进行遗传咨询.预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生.